Аннотация
Мутации в гене SMARCA4 комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF встречаются в 10% случаев немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ). SMARCA4-дефицитные опухоли легкого представляют собой малоизученную и крайне неблагоприятную по клиническому течению группу. По данным литературы, отсутствуют единые морфологические, иммуногистохимические и клинические паттерны, характеризующие данные опухоли.
Целью исследования являлось изучить клинико-морфологические особенности и частоту встречаемости потери экспрессии SMARCA4 у пациентов с новообразованиями легкого.
Материалы и методы. Проведена иммуногистохимическая оценка статуса SMARCA4 и SMARCA2 в опухолевой ткани 100 пациентов. Пациентам с отсутствием экспрессии SMARCA4 проводилось исследование мутаций в генах EGFR, BRAF, ROS, ALK методами ИГХ, ПЦР или FISH.
Результаты. Потеря экспрессии SMARCA4 обнаружена в 14 (14%) случаях. В большинстве случаев (64%) SMARCA4-дефицитные опухоли были диагностированы как аденокарцинома. Среди пациентов со SMARCA4дефицитными опухолями легких 93% составили мужчины. Средний возраст 63 года. Наличие мутации статистически значимо было связано с курением (p-value 0,009). Мутаций в генах EGFR, BRAF, ROS, ALK в группе SMARCA4-дефицитных опухолей выявлено не было.
Выводы. SMARCA4-дефицитные опухоли являются распространенной подгруппой среди НМРЛ, преобладающей у курящих мужчин и чаще всего диагностируемой как аденокарцинома легкого без наличия активирующих мутаций.